香港无创 DNA 检测是一种非侵入性产前检查技术,以下是关于它的详细介绍:
检测原理:
胎儿的游离 DNA 会进入母体的血液循环。香港无创 DNA 检测通过抽取孕妇的静脉血,从中提取胎儿游离的 DNA 片段,采用新一代高通量测序技术对这些 DNA 片段进行分析,从而判断胎儿是否存在染色体异常。
检测时间:一般在怀孕 10 周及以上即可进行检测。
检测内容:
可以筛查多种染色体相关疾病,最多可筛查到 153 项,包含 4 项性染色体相关疾病(如 X 染色体单体症、XYY 三体综合症等)、22 项染色体三体症(如唐氏综合症、爱德华氏综合症等)、126 项微缺失或微重复症候群以及 XY 染色体检测。
优势方面:
准确性高:对于常见的染色体异常,如唐氏综合症、13 三体综合症和 18 三体综合症的筛查准确率能高达 99% 以上,一些检测技术先进的项目准确率甚至更高。
安全性好:属于非侵入性检查,只需抽取孕妇静脉血,不会对孕妇和胎儿造成伤害,避免了羊水穿刺等侵入性检查可能带来的流产、感染等风险。
检测范围广:相比内地的一些无创 DNA 检测,香港的检测项目更为全面,能筛查更多种类的染色体异常疾病。
早期检测:可在怀孕早期进行检测,能让孕妇更早地了解胎儿的健康状况,为后续的孕期决策提供更多时间和信息。
适用人群:
35 岁以上的高龄孕妇,随着年龄增长,胎儿染色体异常的风险增加,无创 DNA 检测可提供更准确的筛查结果。
曾多次流产的孕妇,这类孕妇再次怀孕时胎儿出现染色体异常的可能性相对较高。
唐氏综合征筛查结果显示为高风险的孕妇,需要进一步排查胎儿染色体非整倍体异常的风险。
怀孕 10 周或以上的单胎或双胎孕妇(部分检测对于双胞胎的检测时间可能有特殊要求,需提前咨询)。
不适合接受羊水穿刺等入侵性检验的孕妇,如身体较为虚弱、有感染风险等。
有染色体异常病家族史或妊娠史的孕妇,胎儿遗传染色体异常疾病的概率相对较高。
经体外受精受孕(试管婴儿)的孕妇,其胚胎形成过程与自然受孕有所不同,胎儿出现染色体异常的风险也有所增加。
局限性:无创 DNA 检测只是一种筛查手段,不能确诊胎儿是否患有染色体疾病。如果检测结果提示胎儿有高风险,需要进行羊水穿刺、绒毛膜绒毛取样术等侵入性检查来确诊。
总之,香港无创 DNA 检测为孕妇提供了一种安全、准确、早期的胎儿染色体异常筛查方法,但在选择检测时,孕妇应充分了解其优缺点和适用范围,并在专业医生的建议下进行。
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